Williams sendromu, genetik bir bozukluk olarak tanımlanan ve küçük bir kromozomal değişiklikten kaynaklanan nadir bir durumdur. Bu sendrom, birçok farklı organ sistemini etkileyebilir ve bir dizi semptomla ilişkilidir. Williams sendromu, diğer adıyla Williams-Beuren sendromu olarak da bilinir.
Williams sendromunun yaygınlığı, her 10.000 ila 20.000 doğumda bir görülür. Bu nadir bozukluğun belirtileri, bireyden bireye değişebilir ve belirtiler çoğunlukla yüz yapısında, kardiyovasküler sisteminde ve zihinsel gelişimde görülür.
Williams Sendromunun Belirtileri
Williams sendromunun en belirgin semptomlarından biri, yüz şeklidir. Bu sendromu olan çocuklar genellikle yuvarlak, kalkık bir burun ve yukarı doğru eğimli bir üst dudak ile tanımlanırlar. Bu çocukların yüzlerinde ayrıca geniş yanaklar, küçük bir çene ve birbirine yakın gözler de olabilir.
Williams sendromu olan çocukların bir diğer belirgin özelliği de, kardiyovasküler sistemi etkileyen semptomlardır. Bu sendromu olan bireyler, aort darlığı, pulmoner stenoz ve diğer kalp problemleri yaşama riski taşırlar.
Zihinsel gelişimdeki farklılıklar, Williams sendromunun bir diğer belirtisidir. Bu sendromu olan çocuklar genellikle hafıza, öğrenme ve dil becerilerinde zorluk yaşarlar. Bununla birlikte, sosyal becerileri geliştirmede oldukça başarılıdırlar ve diğer insanlarla kolayca etkileşim kurabilirler.
Williams Sendromu Neden Olur?
Williams sendromu, genellikle, bir kişinin DNA'sındaki bir kromozomun küçük bir parçasının kaybından kaynaklanır. Bu eksiklik, genellikle kromozom 7'nin uzun kolunda meydana gelir. Bu kromozom bölgesinde, bir dizi gen, beynin ve kalbin gelişiminde önemli bir rol oynar.
Williams sendromunun neden olduğu semptomların birçoğu, bu genlerin etkilerinden kaynaklanır. Örneğin, elastin adı verilen bir proteinin sentezindeki bozukluklar, Williams sendromunun kalp semptomlarına neden olabilir.
Williams Sendromu Tanısı
Williams sendromu teşhisi, genellikle doğumda yapılmaz. Çünkü semptomlar o kadar belirgin değildir ki, bazen yıllarca fark edilmezler. Ancak, birçok semptomu olan çocuklar, birçok farklı uzmanın muayenesinden geçirilir. Bu uzmanlar arasında kardiyologlar, nörologlar, psikologlar ve diğerleri yer alır.
Williams sendromu teşhisi için en güvenilir test, genetik testtir. Bu test, kromozom 7'nin uzun kolundaki bir bölgedeki gen eksikliğini tespit edebilir.
Williams Sendromu Tedavisi
Williams sendromunun tedavisi, semptomlara ve belirtilere göre değişebilir. Örneğin, kalp problemleri yaşayan bireyler, genellikle kalp ameliyatı yapılır. Zihinsel gelişimdeki farklılıklar için, özel eğitim ve terapi programları sunulabilir.
Birçok birey, özellikle sosyal becerileri geliştirme konusunda oldukça başarılıdır. Bu nedenle, bu yetenekleri destekleyen terapi programları, çocukların ve yetişkinlerin yaşamlarını kolaylaştırabilir.
Sonuç
Williams sendromu, küçük bir genetik mutasyondan kaynaklanan nadir bir durumdur. Semptomları arasında yüz şekli, kardiyovasküler sistem problemleri ve zihinsel gelişimdeki farklılıklar yer alır. Bu sendromun tedavisi, semptomlara göre değişebilir. Ancak, birçok birey, özellikle sosyal becerileri geliştirme konusunda başarılıdır ve terapi programları bu becerileri destekleyebilir.
Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek ve tanı konulması halinde erken müdahale edebilmek için, düzenli sağlık taramaları yapmak önemlidir. Ayrıca, bu hastalıkla ilgili farkındalığın arttırılması, bireylerin ve ailelerin yaşamlarını kolaylaştırmaya yardımcı olabilir.
Tedavinizle ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuz veya hemşirenizle konuşun. Kişisel durumunuzla ilgili sorularınız varsa sorabileceğiniz en iyi kişiler onlardır. Bu yazıdaki bilgiler onların tavsiyelerinin yerini almaz.