Uzun Zincirli Hidroksi Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği (UZHAD Eksikliği), mitokondriyal bir hastalıktır. Bu durum, yağ asitlerinin oksidasyonunu sağlayan bir enzim olan UZHAD'nin yetersizliği ile karakterizedir. UZHAD eksikliği, otosomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani bir kişinin her iki ebeveyninden de mutasyon taşıdığı zaman görülür. Bu hastalığın diğer adları arasında "uzun zincirli 3-hidroksi acil-KoA dehidrogenaz eksikliği", "LC-HAD eksikliği" ve "mitokondriyal trifosfat taşıyıcı protein eksikliği" bulunur.
Belirtiler ve Tanı
Bu rahatsızlık, yağ asitleri enerji üretmek için kullanıldığında ortaya çıkar. Normalde, yağ asitleri beta oksidasyon adı verilen bir süreçten geçerek enerji açığa çıkaran asetil-KoA'ya dönüştürülür. Ancak, UZHAD eksikliği olan kişilerde bu süreç yavaşlar ve yağ asitleri birikmeye başlar. Bu birikim sonucu, beyin ve kaslarda enerji üretimi azalır ve bu organların işlevleri bozulabilir. Bu hastalığın belirtileri arasında kas güçsüzlüğü, kas sertliği, epileptik nöbetler, karaciğer ve kalp yetmezliği yer alır. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişebilir, bazı kişilerde semptomlar hafif olabilirken, diğerlerinde ciddi ve hayatı tehdit eden durumlara neden olabilir.
UZHAD eksikliği olan kişilerin teşhisi genellikle kan testleri veya biyopsi yoluyla konulur.
Tedavi
Tedavi, semptomları hafifletmeyi amaçlar ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yöneliktir. Bu nedenle, diyet ve ilaç tedavisi kombinasyonu sıklıkla kullanılır. UZHAD eksikliği olan kişilerin diyetleri, yağ asitleri içermeyen ve enerji sağlamak için farklı bir kaynak kullanarak hazırlanır. Bazı hastalarda, özel bir formül kullanarak proteinlerden enerji sağlanması önerilir. Ayrıca, bazı ilaçlar semptomları hafifletmek için kullanılabilir.
Prognoz
UZHAD eksikliği olan kişilerin prognozu genellikle semptomların şiddetine bağlıdır. Semptomları hafif olan kişiler genellikle normal bir yaşam sürdürebilirken, semptomları ciddi olan kişilerin yaşam beklentisi daha düşüktür. Bununla birlikte, uygun tedavi ile semptomların hafifletilmesi ve ilerlemenin yavaşlatılması mümkündür. Bu nedenle, hastalığın erken teşhisi ve tedavi edilmesi önemlidir.
Genetik Danışmanlık
UZHAD eksikliği olan kişilerin ebeveynleri, sağlıklı bir çiftten dünyaya gelen bir çocuğun UZHAD eksikliği taşıma riskinin düşük olduğunu bilmelidir. Bununla birlikte, her iki ebeveynin de UZHAD eksikliği taşıdığı durumlarda, her çocuklarının bu rahatsızlığı geliştirme riski yüzde 25'tir. Bu nedenle, UZHAD eksikliği olan aileler, gelecekteki hamileliklerinde genetik danışmanlık hizmetlerinden yararlanabilirler.
Sonuç
Uzun Zincirli Hidroksi Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği (UZHAD Eksikliği), mitokondriyal bir hastalık olup, yağ asitlerinin oksidasyonunu sağlayan UZHAD enziminin yetersizliği ile karakterizedir. Bu hastalık, semptomların şiddetine bağlı olarak farklılık göstermekle birlikte, kas güçsüzlüğü, kas sertliği, epileptik nöbetler, karaciğer ve kalp yetmezliği gibi semptomlara neden olabilir. Tedavi, semptomların hafifletilmesini ve hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılmasını amaçlamaktadır. UZHAD eksikliği olan kişilerin ebeveynleri, gelecekteki hamileliklerinde genetik danışmanlık hizmetlerinden yararlanabilirler.
Tedavinizle ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuz veya hemşirenizle konuşun. Kişisel durumunuzla ilgili sorularınız varsa sorabileceğiniz en iyi kişiler onlardır. Bu yazıdaki bilgiler onların tavsiyelerinin yerini almaz.