Otozomal Dominant Hiper-IgE Sendromu, AD-HIES olarak da bilinen bir genetik bozukluktur. AD-HIES, immün sistemin birincil immun yetmezliği olarak kabul edilir ve immün sistemi etkileyen birçok belirtilere neden olur.
AD-HIES, cildin enfeksiyonlara ve mantar enfeksiyonlarına karşı savunmasız olduğu bir duruma neden olur. Bu, ciltteki birçok enfeksiyonun daha sık ve daha şiddetli hale gelmesine neden olur. Ayrıca, AD-HIES, dişlerin çürümesi, kemiklerin kırılganlığı, gözlerin enfeksiyonları ve akciğerlerdeki enfeksiyonlar gibi diğer sağlık sorunlarına da neden olabilir.
AD-HIES'in Belirtileri Nelerdir?
AD-HIES belirtileri genellikle çocuklukta başlar ve genellikle yaşam boyu devam eder. Belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir, ancak en sık görülen belirtiler şunlardır:
- Ciltte tekrarlayan enfeksiyonlar
- Mantar enfeksiyonları
- Alerjik reaksiyonlar
- Kemiklerin kırılganlığı
- Diş çürümeleri
- Göz enfeksiyonları
- Akciğer enfeksiyonları
AD-HIES'in Sebepleri Nelerdir?
AD-HIES, STAT3 adı verilen bir genin mutasyonundan kaynaklanır. Bu gen, vücudun bağışıklık sistemi tarafından üretilen bir protein olan interleukin-6'yı kontrol eder. Bu protein, bağışıklık sistemi hücrelerinin çoğalmasına ve enfeksiyonlarla savaşmalarına yardımcı olur.
STAT3 geninin mutasyonu, interleukin-6 üretimini engeller ve bu da bağışıklık sistemi hücrelerinin normal işlevini bozar. Bu, AD-HIES'in temel nedenidir. Mutasyonlar, ebeveynlerden çocuklara kalıtımsal olarak geçebilir.
AD-HIES'in Tedavisi
AD-HIES tedavisi genellikle semptomları yönetmeye odaklanır. Antibiyotikler, antifungal ilaçlar ve ağız yoluyla alınan immünoglobulinler, cilt enfeksiyonlarının tedavisinde kullanılabilir. Ayrıca, alerji semptomlarını azaltmak için antihistaminikler ve kortikosteroidler de kullanılabilir.
AD-HIES ayrıca kemiklerin kırılganlığı ile mücadele etmek için egzersiz, kalsiyum ve D vitamini takviyeleri gerektirir. Göz enfeksiyonları için göz damlaları ve ilaçlar kullanılabilir. Akciğer enfeksiyonları için bronkodilatörler ve kortikosteroidler kullanılabilir.
İmmün yetmezliği, kök hücre nakli de dahil olmak üzere daha ciddi tedaviler gerektirebilir. Ancak, bu tedavi seçeneği nadiren kullanılır ve yalnızca semptomları kontrol altına alamayan ciddi durumlarda tercih edilir.
AD-HIES'in Diğer Adları
AD-HIES, Job Sendromu veya Buckley Sendromu olarak da bilinir. Ancak, bu terimler daha az kullanılmaktadır.
AD-HIES ile Yaşamak
AD-HIES ile yaşayan insanların çoğu, semptomlarını yönetmek için ömür boyu tedavi alması gerektiği için sık sık doktor ziyaretleri yapmak zorundadır. Ayrıca, enfeksiyonlardan kaçınmak için hijyen kurallarına uymak ve sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemek de önemlidir.
AD-HIES ile yaşayan insanlar, diğer insanlardan daha fazla enfeksiyon riski altında oldukları için, hasta insanlarla temas etmekten kaçınmalıdırlar. Ayrıca, aşılarını güncellemek ve seyahat öncesi gerekli aşıları yaptırmak da önemlidir.
Sonuç
Otozomal Dominant Hiper-IgE Sendromu (AD-HIES), immün sistemin birincil immun yetmezliği olarak kabul edilir ve birçok sağlık sorununa neden olabilir. AD-HIES, cilt enfeksiyonları, mantar enfeksiyonları, alerjik reaksiyonlar, kemiklerin kırılganlığı, diş çürümeleri, göz enfeksiyonları ve akciğer enfeksiyonları gibi semptomlara neden olabilir. AD-HIES, STAT3 adı verilen bir genin mutasyonundan kaynaklanır ve ebeveynlerden çocuklara kalıtımsal olarak geçebilir. AD-HIES tedavisi, semptomları yönetmeye odaklanır ve antibiyotikler, antifungal ilaçlar, immünoglobulinler, antihistaminikler, kortikosteroidler ve bronkodilatörler gibi ilaçlar kullanılabilir. AD-HIES ile yaşayan insanlar, hijyen kurallarına uymalı, sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemeli ve diğer insanlarla temas etmekten kaçınmalıdır.
Tedavinizle ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuz veya hemşirenizle konuşun. Kişisel durumunuzla ilgili sorularınız varsa sorabileceğiniz en iyi kişiler onlardır. Bu yazıdaki bilgiler onların tavsiyelerinin yerini almaz.