Nörokutanöz melanositozis (NCM), doğumdan sonra veya bebeklikte başlayan ve cilt, beyin ve diğer vücut bölgelerindeki pigment hücrelerinin aşırı büyümesiyle karakterize bir genetik bir bozukluktur. NCM'nin diğer adları arasında nörofibromatozis (NF), melanozis ota, leptomeningeal melanomatozis, spitz nevüsü, pigmente retinal lezyonlar, dev kahverengi nevüsler ve diğerleri bulunur.
NCM, pigment hücrelerinin anormal büyümesi nedeniyle ciltte, gözlerde, beyinde ve diğer organlarda melanositlerin birikmesi ile karakterizedir. Bu nedenle, NCM genellikle ciltte kahverengi veya siyah lekelerle ilişkilendirilir ve aynı zamanda melanositlerin büyümesine bağlı olarak beyinde lezyonlar geliştirebilir.
NCM, doğumda veya bebeklikte başlar ve yaşam boyu devam eder. NCM'nin şiddeti, belirtileri ve semptomları bireysel olarak değişir ve tedavi yöntemleri genellikle semptomların şiddetine ve yaygınlığına bağlıdır.
NCM'nin Nedenleri
NCM'nin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır, ancak genetik bir bozukluk olduğu düşünülmektedir. NCM, melanositlerin normal büyümesini ve dağılımını kontrol eden genlerdeki bir mutasyon nedeniyle meydana gelir. Bu mutasyonlar, pigment hücrelerinin anormal büyümesine neden olabilir ve cilt, gözler ve beyin dahil olmak üzere melanositlerin birikmesine yol açabilir.
NCM Belirtileri
NCM'nin semptomları bireysel olarak değişebilir. Bazı insanlar ciltte sadece birkaç kahverengi veya siyah lekeye sahipken, diğerleri ciltte çok sayıda lekeye sahip olabilir ve beyin, omurilik ve diğer organlarda lezyonlar geliştirebilir.
Ciltteki lekeler, doğumda veya bebeklikte ortaya çıkabilir ve zamanla büyüyebilir. Lekeler çoğunlukla kahverengi veya siyahtır, ancak bazı durumlarda kırmızı, mor veya pembemsi renkte olabilir. Lekeler genellikle vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir, ancak en sık yüz, boyun, gövde ve üst ekstremitelerde görülür.
NCM, melanositlerin beyindeki birikimleri nedeniyle nörolojik semptomlar da gösterebilir. Beyindeki lezyonlar baş ağrısı, epilepsi nöbetleri, kas kontrolü kaybı, zihinsel bozukluklar ve davranışsal değişiklikler gibi semptomlara neden olabilir. Beyin lezyonları ayrıca gözlerdeki optik sinirlerde hasara neden olabilir ve bu da görme kaybına yol açabilir.
Beyin dışı organlar da etkilenebilir. Akciğerlerde, karaciğerde, böbreklerde, kalpte ve diğer organlarda melanosit birikimi meydana gelebilir ve bu organların işlevlerini etkileyebilir.
NCM Tanısı
NCM teşhisi bir fizik muayene ve çeşitli görüntüleme testleri kullanılarak konulabilir. Cilt lekeleri genellikle görsel muayene ile tanınabilir, ancak daha az belirgin lezyonlar için dermoskopi gibi özel bir cihaz kullanılabilir.
Beyin lezyonları, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) gibi görüntüleme testleriyle tanımlanabilir. Diğer organlardaki melanosit birikimleri genellikle ultrason veya röntgen gibi görüntüleme testleri ile tanımlanabilir.
Bazı durumlarda, NCM'nin tanısı bir biyopsi yapılması gerektirebilir. Bu işlem, bir doku örneği almak için cilt lezyonları veya diğer etkilenen bölgelerdeki cerrahi bir prosedürdür.
NCM Tedavisi
NCM tedavisi, semptomların şiddeti ve yaygınlığına bağlı olarak değişir. Cilt lezyonları genellikle tedavi edilmez ve sadece kozmetik olarak rahatsızlık verici olduğu durumlarda cerrahi olarak çıkarılabilir.
Beyin lezyonları, nöbetler için antiepileptik ilaçlar ve diğer semptomları yönetmek için kortikosteroidler gibi ilaçlarla tedavi edilebilir. Bazı durumlarda, cerrahi müdahale gerekebilir.
Diğer organların etkilendiği durumlarda, tedavi semptomları yönetmek için yapılır. Örneğin, akciğerlerdeki birikimler oksijen tedavisi ile yönetilebilirken, karaciğerdeki birikimler cerrahi olarak çıkarılabilir.
NCM'nin Prognozu
NCM'nin prognozu bireysel olarak değişebilir ve semptomların şiddeti ve yaygınlığına bağlıdır. Bazı insanlar, sadece cilt lezyonlarıyla yaşarken, diğerleri nörolojik semptomlar nedeniyle ciddi kısıtlamalar yaşayabilir.
Beyin lezyonları, nöbetler ve diğer nörolojik semptomlar tedavi edilmezse, kalıcı beyin hasarına veya ölüme yol açabilir.
NCM ayrıca kanser geliştirme riskini de artırır. Melanosit birikimi, melanom olarak bilinen cilt kanseri gelişme riskini artırabilir. Bu nedenle, NCM tanısı alan kişiler düzenli cilt kontrolü ve kanser tarama testleri yapılması önerilir.
Sonuç
NCM nadir bir durumdur ve melanosit birikimi nedeniyle cilt lezyonları ve nörolojik semptomlar ile karakterizedir. Bu durumun tedavisi semptomlara ve semptomların yaygınlığına bağlıdır ve cerrahi müdahale, ilaç tedavisi veya semptomların yönetilmesini içerebilir. NCM, kanser geliştirme riskini de artırır, bu nedenle tanı alan kişilerin düzenli cilt kontrolleri ve kanser tarama testleri yapmaları önerilir.
Herhangi bir cilt lezyonunda olduğu gibi, NCM tanısı olan kişilerin de güneşten korunmaya özen göstermeleri önemlidir. Güneş koruyucu kullanmak, gölgeli alanlarda kalmak ve geniş kenarlı şapka ve giysiler giymek gibi önlemler almak, melanom riskini azaltmaya yardımcı olabilir.
NCM hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir dermatolog veya nörologla konuşmak önerilir. Bu durumun belirtilerini ve semptomlarını fark eden kişilerin, en kısa sürede bir sağlık uzmanına başvurmaları önemlidir.
Tedavinizle ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuz veya hemşirenizle konuşun. Kişisel durumunuzla ilgili sorularınız varsa sorabileceğiniz en iyi kişiler onlardır. Bu yazıdaki bilgiler onların tavsiyelerinin yerini almaz.