Nörofibromatozis tip 2, kısa adı HNPP olan, genetik bir hastalıktır. Sinirlerin miyelin kılıfında meydana gelen bozukluklar sonucu sinirlerin ileti yapma kabiliyetinde azalmalar oluşur. Bu durum, özellikle baskıya maruz kalan bölgelerde eller, ayaklar, bilekler, dirsekler ve dizlerde ağrı, uyuşma, karıncalanma, güçsüzlük ve hatta felçlere neden olabilir.
HNPP hastalığı, otosomal dominant bir şekilde kalıtılır, yani bir ebeveynin bu genetik mutasyonu taşıması yeterlidir. Hastalığın ortaya çıkması için diğer ebeveynin bu mutasyonu taşıyor olması gerekmez. Hastalık, NF1 olarak da bilinen Nörofibromatozis tip I hastalığından farklıdır ve nedeni değişiktir.
Nörofibromatozis Tip 2 Belirtileri
Nörofibromatozis tip 2 hastalığında, genellikle eller, ayaklar, bilekler, dirsekler ve dizlerdeki baskıya maruz kalan bölgelerde ağrı, uyuşma, karıncalanma, güçsüzlük, felç ve hatta düşmeler meydana gelir. Bu belirtiler, özellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkarlar ve baskıya maruz kalmakla artarlar.
Ayrıca, bazı kişilerde sinirlerin miyelin kılıfında meydana gelen bozukluklar sonucu ciltte küçük sivilceler, yumru ve kistler meydana gelir. Bu belirtiler de hastalığın bir göstergesi olabilir.
Nörofibromatozis Tip 2 Tanısı
Nörofibromatozis tip 2, genetik bir hastalık olduğu için, tanısı genetik testlerle konulabilir. Genetik testler, genetik materyalin (DNA) analizini yaparak hastalığa neden olan mutasyonları tespit eder. Tanıyı koymak için, semptomların ve aile geçmişinin de dikkate alınması gerekmektedir.
Nörofibromatozis Tip 2 Tedavisi
Nörofibromatozis tip 2 için kesin bir tedavi yoktur. Ancak semptomları hafifletmek için birkaç tedavi seçeneği mevcuttur. Bunlar arasında ağrı kesiciler, anti-inflamatuar ilaçlar, fizyoterapi, cerrahi müdahale ve psikolojik destek yer almaktadır. Ağrı kesiciler ve anti-inflamatuar ilaçlar, semptomları hafifletmek için kullanılan ilaçlardır. Fizyoterapi, kasların güçlendirilmesine yardımcı olmak ve hareket kabiliyetini artırmak için kullanılan bir tedavi seçeneğidir. Cerrahi müdahale, sinir baskısını azaltmak veya çıkarılmaları gereken sinirleri çıkarmak için kullanılır. Psikolojik destek, hastanın duygusal ve zihinsel sağlığına yardımcı olmak için verilen bir destek hizmetidir.
Hastalığın tedavisi kadar önemli bir konu da hastalığın önlenmesidir. Genetik danışmanlık, aile üyelerinin hastalığa yatkınlık taşıyıp taşımadığını öğrenmelerine yardımcı olur. Böylece, gelecekteki nesillerin hastalığa yakalanma riski azaltılabilir. Ayrıca, hastalığın semptomlarının şiddetlenmesini engellemek için, baskıya maruz kalmak mümkünse önlenmelidir.
Sonuç
Nörofibromatozis tip 2, sinirlerin miyelin kılıfında meydana gelen bozukluklar sonucu sinirlerin ileti yapma kabiliyetinde azalmalar oluşmasıyla karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, ağrı, uyuşma, karıncalanma, güçsüzlük, felç ve hatta düşmelere neden olabilir. Genetik bir hastalık olduğu için, tanısı genetik testlerle konulabilir. Tedavisi için ağrı kesiciler, anti-inflamatuar ilaçlar, fizyoterapi, cerrahi müdahale ve psikolojik destek kullanılabilir. Ayrıca, hastalığın semptomlarının şiddetlenmesini engellemek için, baskıya maruz kalmak mümkünse önlenmelidir.
Tedavinizle ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuz veya hemşirenizle konuşun. Kişisel durumunuzla ilgili sorularınız varsa sorabileceğiniz en iyi kişiler onlardır. Bu yazıdaki bilgiler onların tavsiyelerinin yerini almaz.