Multipl osteokondrom (MO) veya herediter multiple osteokondromlar (HMO) nadir görülen kalıtsal bir kemik bozukluğudur. MO, kemiklerin büyümesi ve düzenlenmesinde sorunlara neden olur ve aynı zamanda kemik tümörü riskini de artırır.
MO, bir kişinin kemiklerinde birçok tümör benzeri büyüme oluşmasına neden olur. Bu büyümeler, osteokondromlar olarak bilinir ve genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkarlar. Bu büyümeler, birçok farklı kemikte görünebilir ve genellikle kıkırdaklı yapılar içerirler.
MO, aynı zamanda diğer adlarıyla diğer osteokondromatozis türleri ile karıştırılabilir. MO, diğer osteokondromatozis türlerinden farklıdır, çünkü sadece kemiklerde osteokondromlar oluşur.
MO Belirtileri
MO belirtileri, hastalığın şiddetine ve büyümelerin yerine göre değişebilir. Ancak, birçok kişi osteokondromların görünüşünden endişelenir. Osteokondromlar, aynı zamanda sertleşmiş kemik üzerinde hissedilebilen şişlikler oluşturabilir. Büyümeler ayrıca ağrıya ve hareket kısıtlılığına neden olabilir.
Büyümeler bazen sinirlere, kan damarlarına veya kaslara baskı yapabilir, bu da işlev bozukluğuna ve hatta felçlere neden olabilir. MO'lu bazı kişilerde, kemiklerin eğilmesi veya kısalması gibi fiziksel anormallikler de görülebilir.
MO Tedavisi
MO tedavisi, belirtilere ve büyüme sayısına bağlı olarak değişebilir. MO'lu bazı kişiler, özellikle osteokondromların sayısı ve büyüklüğü az ise herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymayabilirler.
Büyümelerin sayısı veya büyüklüğü arttıkça, tedavi seçenekleri arasında cerrahi çıkarılma, kemik kırıklarının düzeltilmesi, ortopedik protezlerin kullanımı ve fizyoterapi yer alabilir. MO'lu kişilerin kemiklerinde tümör benzeri büyümeler olduğu için, tedaviye başlamadan önce kemik tümörleri için de tarama yapılması önerilir.
MO Nedenleri
MO'nun nedenleri, genellikle bir genetiketik olabilir. MO, genellikle kalıtsal olarak aktarılan bir genetik mutasyon sonucu oluşur. Bu mutasyon, osteokondromların oluşumundan sorumlu olan EXT1 veya EXT2 adlı iki genin etkilenmesine neden olur. Bu genlerin normal işlevi, kemiklerin büyümesini ve yenilenmesini düzenlemektir. Ancak, bir kişi bu genlerde bir mutasyona sahipse, bu genler normal şekilde çalışamaz ve kemik büyümesi anormal şekilde gerçekleşir.
MO'nun kalıtsal bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Bu, bir kişinin hastalığı geçirmesi için her iki ebeveyninden de mutasyonu alması gerektiği anlamına gelir. Bu nedenle, MO'lu bir ebeveynden doğan çocukların %50'si de MO hastası olma riski taşır.
MO Risk Faktörleri
MO'nun tek bir risk faktörü vardır: aile öyküsü. MO'lu ailelerin çocukları, genellikle hastalığa yakalanma riski taşırlar. Ayrıca, MO erkeklerde daha sık görülür ve genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde belirtiler ortaya çıkar.
MO Komplikasyonları
MO, birçok potansiyel komplikasyona neden olabilir. En yaygın komplikasyon, osteokondromların kemiklere baskı yapmasıdır. Bu, sinir, damar veya kasları etkileyebilir ve ağrı, şişlik, kısalık ve işlev bozukluğuna neden olabilir. Bazı durumlarda, osteokondromlar kemiklerin kırılmasına da neden olabilir.
Bununla birlikte, MO'lu kişilerin en ciddi komplikasyonlarından biri, kemik tümörleri geliştirme riskidir. MO'lu kişilerin yaklaşık %3'ü kemik kanseri (kondrosarkom) geliştirir. Bu nedenle, MO tanısı konan kişilerin kemik tümörleri için düzenli olarak taranmaları önerilir.
MO Önleme
MO'nun önlenmesi mümkün değildir, çünkü hastalık genellikle kalıtsal bir hastalıktır. Ancak, bir kişinin ailesinde MO öyküsü varsa, bu kişi kemik tümörleri için düzenli olarak taranmalıdır. Bu taramalar, kemik tümörlerinin erken tespiti ve tedavisi için hayati önem taşır.
Sonuç
Multipl osteokondrom, nadir görülen kalıtsal bir kemik bozukluktur. Bu hastalık, osteokondromların oluşumundan sorumlu genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. MO genellikle kalıtsal bir hastalık olarak kabul edilir ve bir kişinin her iki ebeveyninden de mutasyonu alması gerekir. MO'nun en yaygın belirtisi, kemikteki osteokondromların büyümesidir. Bu büyüme, sinir, damar veya kasları etkileyebilir ve ağrı, şişlik, kısalık ve işlev bozukluğuna neden olabilir.
Bir kişinin MO hastalığı olduğundan şüphelenmesi durumunda, bir doktora başvurması önerilir. Doktor, hastanın belirtilerini ve aile öyküsünü dikkate alarak bir teşhis koyabilir. MO tanısı konan kişilerin, kemik tümörleri için düzenli olarak taranması önerilir, çünkü MO'lu kişilerin kemik kanseri geliştirme riski yüksektir. Erken tespit edilen kemik tümörleri, tedavi edilirse, genellikle başarılı sonuçlar verir.
MO, genellikle yaşam boyu devam eden bir durumdur ve şu anda herhangi bir tedavisi yoktur. Ancak, hastalığın semptomlarını yönetmek için birkaç seçenek mevcuttur. Ağrı yönetimi için ağrı kesiciler ve anti-inflamatuar ilaçlar kullanılabilir. Osteokondromların büyümesi nedeniyle oluşan kemik deformiteleri, cerrahi müdahale ile düzeltilebilir.
MO, nadir görülen bir hastalık olsa da, bu hastalığın belirtilerinin ve komplikasyonlarının ciddi olabileceği unutulmamalıdır. MO tanısı konan kişilerin, düzenli olarak tıbbi kontrol altında tutulması ve kemik tümörleri için taranması önerilir. Tedavi edilmemiş MO, hastanın yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir ve ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
Tedavinizle ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuz veya hemşirenizle konuşun. Kişisel durumunuzla ilgili sorularınız varsa sorabileceğiniz en iyi kişiler onlardır. Bu yazıdaki bilgiler onların tavsiyelerinin yerini almaz.