Monozomi 18p, 18. kromozomun kısa kolu (18p) üzerindeki bir genetik değişiklikten kaynaklanan nadir bir genetik sendromdur. Bu sendrom, 18p kromozomunun tamamının veya bir kısmının eksik olduğu Monosomi 18p olarak da bilinir. Monozomi 18p, birçok fiziksel ve zihinsel özelliklerle ilişkili olabilir ve hastalık belirtileri kişiden kişiye değişebilir.
Monozomi 18p, kromozomların normal bir şekilde kopyalanmadığı ya da dağıtılmadığı nadir bir genetik durumdur. Sendrom, bir kişinin 18. kromozomunun kısa kolu üzerindeki genetik materyalin bir kısmının kaybı ile karakterizedir. Bu kayıp, bir kişinin gelişiminde birçok olumsuz etki yaratabilir.
Monozomi 18p Belirtileri
Monozomi 18p belirtileri, kişiden kişiye değişebilir. Ancak, bu sendromun en yaygın belirtileri şunları içerir:
- Gelişim Geriliği: Monozomi 18p olan bireylerde, büyüme ve gelişme geriliği gibi fiziksel gelişme sorunları sıklıkla görülür. Bu bireylerde tipik olarak düşük doğum ağırlığı ve kısa boy görülür.
- Zihinsel Gelişim Geriliği: Monozomi 18p olan bireylerde zeka geriliği görülebilir. Bu genellikle hafif veya orta derecede zeka geriliği şeklinde ortaya çıkar.
- Yüzde Anormallikler: Monozomi 18p olan bireylerin yüzlerinde çeşitli anormallikler görülebilir. Bu anormallikler arasında yassı burun köprüsü, yüksek damak, yassı yüz şekli, düşük kulakları ve göz kapaklarının düşüklüğü yer alabilir.
- Kalp Anormallikleri: Monozomi 18p olan bireylerde kalp anormallikleri görülebilir. Bu anormallikler arasında kalp delikleri (atrial veya ventriküler septal defektler), daralmış aort kapağı ve diğer kalp kusurları yer alabilir.
- Kas İskelet Anormallikleri: Monozomi 18p olan bireylerde kas iskelet anormallikleri görülebilir. Bu anormallikler arasında kifoz, skolyoz ve diğer omurga anormallikleri yer alabilir.
- Diğer Anormallikler: Monozomi 18p olan bireylerde diğer birçok anormallik de görülebilir. Bunlar arasında böbrek anormallikleri, göz problemleri, işitme kaybı ve endokrin bozukluklar yer alabilir.
Monozomi 18p Nedenleri
Monozomi 18p'nin nedeni, 18. kromozomun kısa kolu üzerindeki bir genetik değişikliktir. Bu genetik değişiklik genellikle, bir kişinin ebeveynlerinden birinden veya her ikisinden de geçen bir spontan genetik mutasyondan kaynaklanır. Yani, bu durum kalıtsal değildir ve bir kişinin ebeveynlerinde veya akrabalarında görülmesi gerekmez.
Bu genetik değişiklik, bir kişinin 18. kromozomunun kısa kolu üzerindeki materyalin bir kısmının kaybına neden olur. Bu kaybın boyutu, bir kişinin belirtilerinin şiddeti ile ilişkilidir.
Monozomi 18p Tedavisi
Monozomi 18p'nin tedavisi, kişinin belirtilerine ve semptomlarına bağlıdır. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
- Fiziksel Terapi: Monozomi 18p olan bireylerde kas iskelet anormallikleri sık görülür. Bu nedenle, fiziksel terapi, kasları güçlendirmeye ve esnekliği artırmaya yardımcı olabilir. Fiziksel terapi ayrıca bir kişinin günlük aktivitelerini kolaylaştırmaya ve bağımsızlığını artırmaya da yardımcı olabilir.
- Zihinsel Sağlık Tedavisi: Monozomi 18p olan bireylerde zihinsel gelişim geriliği sık görülür. Bu nedenle, zihinsel sağlık tedavisi, bir kişinin zihinsel işlevlerini iyileştirmeye ve geliştirmeye yardımcı olabilir.
- Cerrahi Müdahale: Monozomi 18p olan bireylerde kalp anormallikleri görülebilir. Bazı durumlarda, cerrahi müdahale gerekebilir.
- Semptomatik Tedavi: Monozomi 18p olan bireylerde diğer anormallikler de görülebilir. Bu nedenle, semptomatik tedavi, bir kişinin belirtilerini ve semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir. Örneğin, böbrek anormallikleri olan bir kişi diyaliz veya böbrek nakli gerektirebilir.
Monozomi 18p Önleme
Monozomi 18p kalıtsal değildir ve spontan genetik mutasyonlar nedeniyle meydana gelir. Bu nedenle, bu durumun önlenebilmesi için spesifik bir önleyici tedbir yoktur. Ancak, gebelik sırasında ultrason taramaları gibi prenatal testler, bebeğin potansiyel olarak bu duruma sahip olup olmadığını tespit edebilir.
Monozomi 18p ve Yaşam Beklentisi
Monozomi 18p olan bireylerin yaşam beklentisi, semptomlarının şiddetine ve türüne bağlı olarak değişebilir. Bazı insanlar, özellikle ciddi kalp anormallikleri olanlar, bebeklik veya çocukluk dönemlerinde kaybedilebilirler. Ancak, çoğu insan, destekleyici tedavi ile uzun ve sağlıklı bir yaşam sürebilir.
Sonuç
Monozomi 18p, 18. kromozomun kısa kolu üzerindeki bir genetik değişiklik nedeniyle meydana gelen nadir bir genetik durumdur. Bu durum, kas-iskelet sistemi anormallikleri, zihinsel gelişim geriliği, kalp anormallikleri ve diğer anormallikler gibi bir dizi semptomla ilişkilidir. Tedavi, kişinin semptomlarına ve belirtilerine bağlıdır ve fiziksel terapi, zihinsel sağlık tedavisi, cerrahi müdahale ve semptomatik tedaviyi içerebilir. Monozomi 18p, kalıtsal değildir ve spontan genetik mutasyonlar nedeniyle meydana gelir. Bu nedenle, önlenebilmesi için spesifik bir önleyici tedbir yoktur. Ancak, prenatal testler, bebeğin potansiyel olarak bu duruma sahip olup olmadığını tespit edebilir.
Tedavinizle ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuz veya hemşirenizle konuşun. Kişisel durumunuzla ilgili sorularınız varsa sorabileceğiniz en iyi kişiler onlardır. Bu yazıdaki bilgiler onların tavsiyelerinin yerini almaz.