Kabuki sendromu, doğuştan gelen bir genetik bozukluktur ve özellikle yüz, kalp, iskelet sistemi ve diğer organlarda bir dizi özellikle karakterize edilir. Bu sendrom, aynı zamanda Kabuki make-up gibi görünen belirgin yüz özellikleri ile tanınır. İlk olarak 1981 yılında keşfedilmiştir ve dünya genelinde 1/32.000 - 1/86.000 arasında bir oranda görülür.
Kabuki Sendromu Belirtileri
Kabuki sendromu, doğumdan itibaren belirtiler göstermeye başlayabilir. Bu belirtiler, bireyden bireye değişebilir, ancak bazı yaygın belirtiler şunlardır:
- Kabuki makyajına benzer yüz özellikleri
- Kıvrık kirpikler ve/veya seyrek kaşlar
- Düşük kulaklar
- Kalp anomalileri
- İskelet anomalileri
- Gelişim geriliği
- Kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı
- Konuşma gecikmesi
- Bazı durumlarda zeka geriliği
Kabuki Sendromu Nedenleri
Kabuki sendromu, genellikle MLL2 genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Bu gen, bir proteini kodlar ve bu protein, diğer genlerin açılıp kapanmasını kontrol etmek için gereklidir. Bu nedenle, MLL2 genindeki mutasyonlar, normal genetik aktivitenin bozulmasına neden olur ve Kabuki sendromu belirtilerinin ortaya çıkmasına yol açar.
Kabuki Sendromu Tedavisi
Kabuki sendromunun tedavisi, semptomların şiddetine ve türüne göre değişebilir. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
- Kalp anomalileri için cerrahi tedavi
- İskelet anomalileri için fizyoterapi ve/veya cerrahi müdahale
- Kulak enfeksiyonları için antibiyotik tedavisi
- Konuşma terapisi
- Özel eğitim ve terapi programları
Sonuç
Kabuki sendromu, doğuştan gelen bir genetik bozukluktur ve belirgin yüz özellikleri, kalp ve iskelet anomalileri, gelişim geriliği, kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı gibi bir dizi semptomla karakterizedir. Kabuki sendromu, MLL2 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur ve tedavi seçenekleri semptomların şiddetine ve türüne göre değişir. Özel eğitim ve terapi programları, konuşma terapisi, antibiyotik tedavisi, fizyoterapi ve/veya cerrahi müdahale gibi tedavi seçenekleri uygulanabilir.
Bu sendrom hakkında daha fazla farkındalık yaratmak, tanı ve tedaviye yardımcı olmak için araştırmalar devam etmektedir. Ayrıca, genetik testlerin Kabuki sendromunun teşhisinde yardımcı olabileceği düşünülmektedir.
Her ne kadar Kabuki sendromu nadir görülen bir hastalık olsa da, doğumdan itibaren belirtiler gösterdiğinden erken teşhis önemlidir. Ebeveynler, çocuklarında belirtiler görürlerse bir doktora başvurmalıdırlar. Kabuki sendromu hakkında bilgi sahibi olmak ve hastalığın semptomlarını tanımak, erken teşhis ve uygun tedavi için önemlidir.
Tedavinizle ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuz veya hemşirenizle konuşun. Kişisel durumunuzla ilgili sorularınız varsa sorabileceğiniz en iyi kişiler onlardır. Bu yazıdaki bilgiler onların tavsiyelerinin yerini almaz.